Басты жаңалықтар

Анасынан ұл балаларға қандай аурулар беріледі?

«Атадан мал қалғанша, тал қалсын» деген тәмсіл сөз бар қазақта. Алайда ата-анадан балаға ауру да мирасқа қалады екен. Әсіресе әулеттің жалғасы, ұлдарға төнетін қауіп басымдау. Ауру атаулының қай-қайсысының да емі бар. Дегенмен кейбір тұқым қуалайтын ауруларды емдеу қиын. Ал солардың бес түрі еркектерге негізінен ана ағзасы арқылы беріледі. Олар мыналар:

1. Түсті ажырата алмаушылық. Көп еркектер өзінің осындай кемшілігі барын медициналық тексеруден өткен кезде ғана біледі. Көбіне қызыл түсті, сирек жағдайда жасыл және көк түсті ажырата алмайтын еркектер бар. Ал әйелдер арасында мұндай дальтониктер еркектермен салыстырғанда 20 есе аз кездеседі.

2. Гемофилимямен ауыратын, яғни қан ұйығыштығы кем адам үшін жарақаттану, қан кетуі аса қауіпті, өмірге қатерлі. Буын қуыстарына қан кетуі мүгедектікке апарып соғады. Мұндай дертке ұшырағандар өмір бойы қанды қоюлататын дәрілер ішіп жүруге мәжбүр болады. Ал әйелдердегі гемофилия ауыр жарақат алғанда, ауыр босану кезінде, ауыр операциялар кезінде ғана білінуі мүмкін.

3. «Дюшен дистрофиясы» дейтін ауру бар, бұлшық еттердің дұрыс жетілмеуіне соқтырады. Оған қажетті ақуыз жетіспейді. Ұлбала 10-12 жасында-ақ әбден әлсіреп, өз бетімен жүруден қалуы мүмкін. Бұған да ана ағзасы арқылы берілген хромосома кінәлі.

4. Бала туылған күннен бастап оның иммундық жүйесін бұзатын аса сирек кездесетін ауру бар. Ол «Х-қабысқан иммун тапшылығы» деп аталады. Яғни иммунитет төмен, иммундық жасушалар жетіспейді, ағза ауруларға қарсы тұра алмайды. Мұндай адам үшін суықтаудың, тұмаудың өзі аса қауіпті.

5. Мартин-Бялл синдромы кезінде Х хромосома тым әлсіз. Олардың бөлінуі кезінде бір кішкентай бөлшегі сынып қалады. Осыдан баланың ақыл-есі жетілуі тежеледі.

Қысқасы, ер балаға ана арқылы әйел генотипіндегі Х-хромосоманың бөлшегі беріліп, аталған аурулар осыдан туындайды.

Жалпы, әйел мен еркекте генетикалық деңгейде бір ғана жұп жыныстық хромосома айырмашылығы бар. Әйелдерде Х-хромосома екеу, ал еркектерде ол біреу, екіншісі У-хромосома. Хромосома құрамына қандай гендер кіретініне адам денсаулығы тікелей тәуелді. Егер әйелге «дертті» Х-хромосома берілсе, ондағы көпшілігін көп жағдайда екінші Х-хромосома жояды, ауру білінбей кетеді. Ал егер ұл балаға мұндай кемшілігі бар хромосома берілсе, оны У-хромосома «жөндей» алмайды, жоғарыда аталған аурулар осыдан туындайды.